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Associazione Cometa Emiliaromagna
Presso il reparto di Pediatria dell'Ospedale S.Orsola di Bologna
Via Massarenti 11 - 40138






Contenuti

Aminoacidopatie

Acidurie organiche

  • Acidemia glutarica I
  • Acidemia isovalerica
  • Acidemia propionica
  • Acidemia metilmalonica
  • Deficit di beta-chetotiolasi
  • Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA-liasi (HMG)

Difetti di ossidazione acidi grassi

  • Difetti della acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD)
  • Difetti della acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD)
  • Difetti della idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHAD)
  • Deficit della proteina trifunzionale
  • Deficit di uptake della carnitina
  • Acidemia glutarica tipo II

Malattie del metabolismo dei carboidrati

  • Glicogenosi
  • Galattosemia
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