[et_pb_section fb_built=”1″ admin_label=”Hero Section” _builder_version=”4.5.1″ use_background_color_gradient=”on” background_color_gradient_start=”#1bb3eb” background_color_gradient_end=”#0054ff” background_color_gradient_direction=”1deg” background_image=”https:\/\/www.cometaemiliaromagna.it\/wp-content\/uploads\/2020\/05\/home.jpg” background_position=”top_center” min_height=”353px” custom_padding=”110px|0px|14px|0px||”][et_pb_row _builder_version=”4.5.1″ _module_preset=”default”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.5.1″ _module_preset=”default”][et_pb_post_title meta=”off” featured_image=”off” _builder_version=”4.5.1″ _module_preset=”default” title_font=”|700|||||||” title_text_align=”center” title_text_color=”#ffffff” title_font_size=”75px” title_letter_spacing=”2px” hover_enabled=”0″ title_text_shadow_style=”preset1″ title_font_size_last_edited=”on|phone” title_font_size_phone=”50px” custom_margin_last_edited=”on|phone” custom_margin_phone=”|-5px||-5px|false|false”][\/et_pb_post_title][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=”1″ _builder_version=”4.5.1″ custom_padding=”33px||34px|||” hover_enabled=”0″ width_last_edited=”on|phone” width_phone=”100%” max_width_last_edited=”on|phone” max_width_phone=”100%”][et_pb_row _builder_version=”4.5.1″ custom_padding=”14px|||||”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.5.1″ hover_enabled=”0″][et_pb_text _builder_version=”4.5.1″ text_font=”||||||||” text_font_size=”15px” header_font=”|700|||||||” header_text_align=”left” header_font_size=”32px” header_2_font=”|600||on|||||” header_2_text_align=”center” header_2_font_size=”28px” header_2_line_height=”1.2em” hover_enabled=”0″ content_last_edited=”on|phone” content_phone=”<\/p>\n
<\/strong><\/p>\n Lo screening neonatale \u00e8 un\u2019attivit\u00e0 di sanit\u00e0 pubblica che ha come obiettivo la diagnosi precoce di alcune malattie congenite. Le patologie oggetto dello screening neonatale, se non riconosciute precocemente, possono causare danni spesso irreversibili soprattutto a carico del sistema nervoso centrale con conseguenti gravi disabilit\u00e0. Le malattie oggetto di screening neonatale sono malattie endocrine e metaboliche ereditarie che sebbene singolarmente rare nel loro complesso raggiungono un\u2019incidenza di circa 1:2000 nati.\u00a0 Le malattie metaboliche ereditarie sono malattie genetiche che causano l\u2019alterazione di una proteina coinvolta nei processi metabolici indispensabili per la vita della cellula come la produzione di energia, l\u2019eliminazione di composti tossici, la biosintesi di composti indispensabile per il suo funzionamento. L\u2019assenza o la riduzione dell\u2019attivit\u00e0 di una proteina coinvolta in una via metabolica provoca la riduzione di alcune sostanze essenziali e l\u2019accumulo di altre potenzialmente tossiche con conseguenze cliniche nella maggior parte dei casi gravi. In relazione alla funzione della via metabolica coinvolta si pu\u00f2 avere la compromissione di diversi organi (fegato, cuore, ecc\u2026) con frequente interessamento neurologico. L\u2019esordio e la gravit\u00e0 dei sintomi dipendono principalmente dall\u2019entit\u00e0 del difetto enzimatico e dalla tossicit\u00e0 dei metaboliti accumulati. Quindi deve essere considerato che le malattie metaboliche ereditarie sono malattie complesse e l\u2019espressione fenotipica per alcune di esse pu\u00f2 coprire uno spettro che va da forme lievi a forme pi\u00f9 gravi con una variabilit\u00e0 dell\u2019esordio, se non trattate, che pu\u00f2 avvenire nei primi mesi di vita o a et\u00e0 pi\u00f9 avanzata. In Italia lo screening neonatale \u00e8 attualmente obbligatorio su tutto il territorio nazionale per 3 malattie: la fenilchetonuria, l\u2019ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica.<\/span>\u00a0Lo screening neonatale in Italia vede le sue origini negli anni \u201870 con l\u2019avvio di studi pilota sullo screening neonatale della Fenilchetonuria sulla scia di quanto aveva scoperto e sviluppato il Prof Robert Guthrie e dell\u2019esperienza americana gi\u00e0 avviata dal 1963. Successivamente, negli anni 80, furono introdotti a livello regionale, lo screening per l\u2019Ipotiroidismo Congenito e per la Fibrosi Cistica. L\u2019obbligatoriet\u00e0 per lo screening neonatale di queste 3 patologie \u00e8 sancito dalla legge Nazionale n\u00b0 104 del 05\/02\/1992 e successivamente regolamentato da decreti regionali di attivazione dei programmi.<\/p>\n La pi\u00f9 rilevante innovazione nello screening neonatale negli ultimi 20 anni \u00e8 stata senza alcun dubbio l\u2019introduzione della spettrometria di massa tandem. Tale tecnica permette l\u2019analisi contemporanea delle acilcarnitine e degli aminoacidi in pochi microlitri di sangue essiccato su carta e consente con una singola analisi l\u2019identificazione precoce in epoca neonatale di pi\u00f9 di 40 patologie metaboliche ereditarie che comprendono acidurie organiche, aminoacidopatie e difetti della \u03b2-ossidazione degli acidi grassi. L\u2019introduzione dello screening neonatale esteso (SNE; detto anche screening neonatale allargato), ha segnato un punto di svolta epocale impensabile fino agli anni 90, anni in cui si \u00e8 avuto l\u2019ingresso della spettrometria di massa tandem nello screening neonatale: si \u00e8 passati quindi dallo screening di base per 3 patologie allo screening per pi\u00f9 di 40 patologie. Questo profondo cambiamento ha segnando parallelamente un punto di svolta anche nella storia clinica delle patologie coinvolte, che finalmente hanno trovato nella diagnosi precoce uno strumento di cura efficace. Lo Screening neonatale esteso si basa sull\u2019analisi in Spettrometria di massa tandem di alcuni aminoacidi (circa 12 minoacidi diversi) e delle acilcarnitine (circa 32 acilcarnitine) nello stesso spot di sangue essiccato su carta, prelevato alla nascita. Con questa analisi \u00e8 possibile identificare malattie appartenenti a 3 gruppi: aminoacidopatie (AA), acidurie organiche (OA) e difetti della \u03b2-ossidazione degli acidi grassi (FAO). Le aminoacidopatie sono associate ad un aumento\/riduzione degli aminoacidi, mentre sia le acidurie organiche che i difetti della \u03b2-ossidazione degli acidi grassi sono associate ad una alterazione di valori delle acilcarnitine. L\u2019interpretazione del profilo metabolico che si ottiene e la sua correlazione con la patologia \u00e8 piuttosto complesso. Infatti deve essere considerato che\u00a0 non sempre esiste una relazione univoca tra marcatore e patologia e pu\u00f2 capitare che un singolo marcatore biochimico sia associato a pi\u00f9 patologie; inoltre alcune patologie sono associate all\u2019alterazione di pi\u00f9 marcatori biochimici. Tra le patologie incluse nel pannello di screening esteso ci sono patologie molto diverse; la gran parte soddisfa pienamente i criteri di inclusione nello screening, mentre altre hanno caratteristiche tali per cui non tutti i criteri di inclusione\u00a0 sono completamente soddisfatti ma condividono gli stessi marcatori biochimici del gruppo precedente. Inoltre esistono delle patologie estremamente rare che possono essere identificate occasionalmente, che hanno rilevanza clinica ma per le quali non si hanno evidenze sufficienti per definire l\u2019affidabilit\u00e0 dello screening neonatale. Nella seguente tabella sono riportate le patologie incluse nel pannello dello screening neonatale esteso.<\/p>\n Oltre alle patologie sopra descritte \u00e8 possibile effettuare screening neonatale per molte altre patologie, come Deficit di Biotinidasi, Galattosemia, Iperplasia adrenale congenita, Malattie da accumulo lisosomiali, Immunodeficienza combinata grave (SCID), Deficit di GAMT, alcune emoglobinopatie. Lo screening neonatale \u00e8 un processo che ha inizio con la raccolta di qualche goccia di sangue. Prima della dimissione dal Centro Nascita, un operatore sanitario prelever\u00e0 qualche di gocce di sangue pungendo il tallone del neonato. Questo avviene di solito tra le 48 e 72 ore dalla nascita. Il campione di sangue verr\u00e0 fatto assorbire su una speciale carta per ottenere il cos\u00ec detto \u201cspot di sangue essiccato su carta\u201d, che verr\u00e0 spedito al Centro di Screening Neonatale di riferimento. Insieme al sangue verranno forniti al Centro di Screening Neonatale tutte le informazioni necessarie per identificare il neonato, compresi i dati dei genitori, i loro recapito telefonico e postale, ed eventuali altre informazioni anamnestiche utili allo svolgimento dei test.\u00a0\u00a0 E\u2019 importante verificare la correttezza dei recapiti dei genitori, tramite i quali il Centro di Screening pu\u00f2 mettersi in contatto con la famiglia per eventuali comunicazioni. Dr Claudia Carducci PhD ” width=”100%” width_last_edited=”on|phone” width_phone=”100%” max_width_last_edited=”on|phone” max_width_phone=”100%” module_alignment=”left”]<\/p>\n <\/strong><\/p>\n Lo screening neonatale \u00e8 un\u2019attivit\u00e0 di sanit\u00e0 pubblica che ha come obiettivo la diagnosi precoce di alcune malattie congenite. Le patologie oggetto dello screening neonatale, se non riconosciute precocemente, possono causare danni spesso irreversibili soprattutto a carico del sistema nervoso centrale con conseguenti gravi disabilit\u00e0. Le malattie oggetto di screening neonatale sono malattie endocrine e metaboliche ereditarie che sebbene singolarmente rare nel loro complesso raggiungono un\u2019incidenza di circa 1:2000 nati.\u00a0 Le malattie metaboliche ereditarie sono malattie genetiche che causano l\u2019alterazione di una proteina coinvolta nei processi metabolici indispensabili per la vita della cellula come la produzione di energia, l\u2019eliminazione di composti tossici, la biosintesi di composti indispensabile per il suo funzionamento. L\u2019assenza o la riduzione dell\u2019attivit\u00e0 di una proteina coinvolta in una via metabolica provoca la riduzione di alcune sostanze essenziali e l\u2019accumulo di altre potenzialmente tossiche con conseguenze cliniche nella maggior parte dei casi gravi. In relazione alla funzione della via metabolica coinvolta si pu\u00f2 avere la compromissione di diversi organi (fegato, cuore, ecc\u2026) con frequente interessamento neurologico. L\u2019esordio e la gravit\u00e0 dei sintomi dipendono principalmente dall\u2019entit\u00e0 del difetto enzimatico e dalla tossicit\u00e0 dei metaboliti accumulati. Quindi deve essere considerato che le malattie metaboliche ereditarie sono malattie complesse e l\u2019espressione fenotipica per alcune di esse pu\u00f2 coprire uno spettro che va da forme lievi a forme pi\u00f9 gravi con una variabilit\u00e0 dell\u2019esordio, se non trattate, che pu\u00f2 avvenire nei primi mesi di vita o a et\u00e0 pi\u00f9 avanzata. In Italia lo screening neonatale \u00e8 attualmente obbligatorio su tutto il territorio nazionale per 3 malattie: la fenilchetonuria, l\u2019ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica.<\/span>\u00a0Lo screening neonatale in Italia vede le sue origini negli anni \u201870 con l\u2019avvio di studi pilota sullo screening neonatale della Fenilchetonuria sulla scia di quanto aveva scoperto e sviluppato il Prof Robert Guthrie e dell\u2019esperienza americana gi\u00e0 avviata dal 1963. Successivamente, negli anni 80, furono introdotti a livello regionale, lo screening per l\u2019Ipotiroidismo Congenito e per la Fibrosi Cistica. L\u2019obbligatoriet\u00e0 per lo screening neonatale di queste 3 patologie \u00e8 sancito dalla legge Nazionale n\u00b0 104 del 05\/02\/1992 e successivamente regolamentato da decreti regionali di attivazione dei programmi.<\/p>\n La pi\u00f9 rilevante innovazione nello screening neonatale negli ultimi 20 anni \u00e8 stata senza alcun dubbio l\u2019introduzione della spettrometria di massa tandem. Tale tecnica permette l\u2019analisi contemporanea delle acilcarnitine e degli aminoacidi in pochi microlitri di sangue essiccato su carta e consente con una singola analisi l\u2019identificazione precoce in epoca neonatale di pi\u00f9 di 40 patologie metaboliche ereditarie che comprendono acidurie organiche, aminoacidopatie e difetti della \u03b2-ossidazione degli acidi grassi. L\u2019introduzione dello screening neonatale esteso (SNE; detto anche screening neonatale allargato), ha segnato un punto di svolta epocale impensabile fino agli anni 90, anni in cui si \u00e8 avuto l\u2019ingresso della spettrometria di massa tandem nello screening neonatale: si \u00e8 passati quindi dallo screening di base per 3 patologie allo screening per pi\u00f9 di 40 patologie. Questo profondo cambiamento ha segnando parallelamente un punto di svolta anche nella storia clinica delle patologie coinvolte, che finalmente hanno trovato nella diagnosi precoce uno strumento di cura efficace. Lo Screening neonatale esteso si basa sull\u2019analisi in Spettrometria di massa tandem di alcuni aminoacidi (circa 12 minoacidi diversi) e delle acilcarnitine (circa 32 acilcarnitine) nello stesso spot di sangue essiccato su carta, prelevato alla nascita. Con questa analisi \u00e8 possibile identificare malattie appartenenti a 3 gruppi: aminoacidopatie (AA), acidurie organiche (OA) e difetti della \u03b2-ossidazione degli acidi grassi (FAO). Le aminoacidopatie sono associate ad un aumento\/riduzione degli aminoacidi, mentre sia le acidurie organiche che i difetti della \u03b2-ossidazione degli acidi grassi sono associate ad una alterazione di valori delle acilcarnitine. L\u2019interpretazione del profilo metabolico che si ottiene e la sua correlazione con la patologia \u00e8 piuttosto complesso. Infatti deve essere considerato che\u00a0 non sempre esiste una relazione univoca tra marcatore e patologia e pu\u00f2 capitare che un singolo marcatore biochimico sia associato a pi\u00f9 patologie; inoltre alcune patologie sono associate all\u2019alterazione di pi\u00f9 marcatori biochimici. 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Nella seguente tabella sono riportate le patologie incluse nel pannello dello screening neonatale esteso.<\/p>\n Oltre alle patologie sopra descritte \u00e8 possibile effettuare screening neonatale per molte altre patologie, come Deficit di Biotinidasi, Galattosemia, Iperplasia adrenale congenita, Malattie da accumulo lisosomiali, Immunodeficienza combinata grave (SCID), Deficit di GAMT, alcune emoglobinopatie. Lo screening neonatale \u00e8 un processo che ha inizio con la raccolta di qualche goccia di sangue. Prima della dimissione dal Centro Nascita, un operatore sanitario prelever\u00e0 qualche di gocce di sangue pungendo il tallone del neonato. Questo avviene di solito tra le 48 e 72 ore dalla nascita. Il campione di sangue verr\u00e0 fatto assorbire su una speciale carta per ottenere il cos\u00ec detto \u201cspot di sangue essiccato su carta\u201d, che verr\u00e0 spedito al Centro di Screening Neonatale di riferimento. Insieme al sangue verranno forniti al Centro di Screening Neonatale tutte le informazioni necessarie per identificare il neonato, compresi i dati dei genitori, i loro recapito telefonico e postale, ed eventuali altre informazioni anamnestiche utili allo svolgimento dei test.\u00a0\u00a0 E\u2019 importante verificare la correttezza dei recapiti dei genitori, tramite i quali il Centro di Screening pu\u00f2 mettersi in contatto con la famiglia per eventuali comunicazioni. Dr Claudia Carducci PhD [\/et_pb_text][et_pb_video src=”https:\/\/youtu.be\/h5zdbf8jyq0″ thumbnail_overlay_color=”rgba(0,0,0,0.6)” _builder_version=”4.0.2″][\/et_pb_video][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section]<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Cos’\u00e8 lo Screening Neonatale Lo screening neonatale \u00e8 un\u2019attivit\u00e0 di sanit\u00e0 pubblica che ha come obiettivo la diagnosi precoce di alcune malattie congenite. 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L\u2019identificazione di tali patologie nei primi giorni di vita \u00e8 essenziale per intervenire in tempo e per evitare le conseguenze gravi sulla salute nel neonato. Infatti, la diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico e\/o dietetico finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all\u2019organismo del neonato.
Lo screening neonatale \u00e8 uno dei pi\u00f9 importanti programmi di medicina preventiva pubblica. Lo screening neonatale comporta l\u2019applicazione di test specifici, strumentazione complessa e personale esperto. Permette di identificare patologie per le quali solo con la diagnosi precoce e un tempestivo trattamento si ha una speranza di cura e di vita normale. Per molte di queste malattie i trattamenti effettuati dopo la comparsa di segni clinici e dopo episodi di scompenso metabolico non sono efficaci e non sono in grado di normalizzare il quadro clinico. L\u2019identificazione precoce in epoca neonatale, la conferma diagnostica e il trattamento di queste patologie possono modificarne significativamente la prognosi.
Per questo \u00e8 evidente quanto lo screening neonatale sia l\u2019unico irrinunciabile strumento per offrire ai neonati affetti la speranza di una vita normale.
Il programma di screening neonatale prevede che tutti i neonati vengano sottoposti gratuitamente a semplici test effettuati su poche gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato nei primi giorni dopo la nascita. Sia lo screening di base per 3 patologie, attualmente obbligatorie per legge, che lo screening esteso a pi\u00f9 di 40 patologie possono essere effettuati sullo stesso prelievo di sangue. Il prelievo viene fatto dal Centro Nascita, prima della dimissione, ed il campione di sangue viene inviato al Centri di Screening Neonatale di riferimento (per verificare quale sia il Centro di Screening della vostra Regione si pu\u00f2 consultare il sito www.simmesn.it).
Va considerato comunque che lo screening neonatale non \u00e8 solo l\u2019applicazione di un test ma \u00e8 un processo che ha inizio con la raccolta di qualche goccia di sangue finalizzato alla presa in carico e trattamento nei neonati affetti in un percorso assistenziale che coinvolge diverse figure professionali e specialisti esperti del settore.<\/p>\nQuali sono le malattie identificabili con lo screening neonatale<\/strong><\/span><\/h2>\n
Sebbene i criteri decisionali per stabilire se una malattia ha le caratteristiche per essere inclusa nello screening neonatale facciano ancora oggi riferimento a quelli definiti nel 1968 da Wilson e Jungner, le scoperte avvenute negli ultimi decenni nel campo della genetica medica forniscono le basi di discussione e rendono questo tema ancora aperto e dibattuto nell\u2019ambito accademico, tra esperti del settore, dalle Associazioni, dalle Societ\u00e0 Scientifiche e dalle Organizzazioni di sanit\u00e0 pubblica coinvolte, sia a livello nazionale che internazionale. Ai criteri fondamentali basati sulla gravit\u00e0 della patologia, l\u2019esistenza di un test di screening affidabile e la disponibilit\u00e0 di un trattamento dietetico e\/o farmacologico in grado di migliorare la qualit\u00e0 e l\u2019aspettativa di vita, negli ultimi anni \u00e8 stata considerata anche la possibilit\u00e0 di offrire una consulenza genetica alla famiglia per una riproduzione responsabile.<\/p>\nLe malattie obbligatorie per legge su tutto il territorio nazionale<\/strong><\/span><\/h2>\n
\u00a0Cos\u2019\u00e8 lo \u201cscreening neonatale esteso\u201d<\/strong><\/span><\/h2>\n
In Italia, purtroppo, solo alcune Regioni effettuano screening neonatale esteso obbligatorio per legge e in poche altre sono attivi progetti pilota. Quindi soltanto una parte esigua della popolazione neonatale in Italia \u00e8 sottoposta a screening neonatale esteso (nel 2013 solo il 30%). A seguito della consapevolezza della necessit\u00e0 di estendere la prevenzione a tutto il territorio nazionale affinch\u00e9 tutti possano beneficiare dello screening esteso, eliminando le disparit\u00e0 tra regione e regione, \u00e8 in via di definizione un nuovo assetto normativo per applicare lo SNE\u00a0 a tutto il territorio nazionale favorendo la massima uniformit\u00e0. Siamo in attesa che il Ministero della Salute adotti un decreto ministeriale per l\u2019avvio dello screening neonatale esteso come previsto dal comma 229, articolo 1 della Legge di stabilit\u00e0 2014 che possa rendere applicativo lo SNE quanto prima per tutti i neonati.<\/p>\nMalattie identificabili mediante lo \u201cscreening neonatale esteso\u201d<\/strong><\/span><\/h2>\n
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\n GRUPPO<\/strong><\/td>\n MALATTIA<\/strong><\/td>\n SIGLA<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n \n AA<\/td>\n Fenilchetonuria<\/td>\n PKU<\/td>\n<\/tr>\n \n AA<\/td>\n Iperfenilalaninemia benigna<\/td>\n H-PHE<\/td>\n<\/tr>\n \n AA<\/td>\n Deficit\u00a0 biosintesi\u00a0 cofattore tetraidrobiopterina<\/td>\n BIOPT (BS)<\/td>\n<\/tr>\n \n AA<\/td>\n Deficit\u00a0 rigenerazione cofattore tetraidrobiopterina<\/td>\n BIOPT (REG)<\/td>\n<\/tr>\n \n FAO<\/td>\n Deficit dell\u2019acil CoA deidrogenasi a catena media<\/td>\n MCAD<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Acidemia glutarica tipo I<\/td>\n GA I<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Acidemia Isovalerica<\/td>\n IVA<\/td>\n<\/tr>\n \n AA<\/td>\n Malattia delle urine allo sciroppo d\u2019acero<\/td>\n MSUD<\/td>\n<\/tr>\n \n AA<\/td>\n Tirosinemia tipo I<\/td>\n TYR I<\/td>\n<\/tr>\n \n FAO<\/td>\n Deficit del trasporto della carnitina<\/td>\n CUD<\/td>\n<\/tr>\n \n FAO<\/td>\n Deficit dell\u2019idrossiacil CoA deidrogenasi a catena lunga<\/td>\n LCHAD<\/td>\n<\/tr>\n \n FAO<\/td>\n Deficit della proteina trifunzionale<\/td>\n TFP<\/td>\n<\/tr>\n \n FAO<\/td>\n Deficit dell\u2019acil CoA deidrogenasi a catena\u00a0 molto lunga<\/td>\n VLCAD<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Aciduria 3-Idrossi 3-metil\u00a0 glutarica<\/td>\n HMG<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Deficit del Beta-chetotiolasi<\/td>\n BKT<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Acidemia Metilmalonica (CblA)<\/td>\n Cbl A<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Acidemia Metilmalonica (CblB)<\/td>\n Cbl B<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Acidemia Metilmalonica (Mut)<\/td>\n MUT<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Acidemia Propionica<\/td>\n PA<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Acidemia Metilmalonica (CblC)<\/td>\n Cbl C<\/td>\n<\/tr>\n \n AA<\/td>\n Acidemia\u00a0 Argininosuccinica<\/td>\n ASA<\/td>\n<\/tr>\n \n AA<\/td>\n Citrullinemia tipo I<\/td>\n CIT<\/td>\n<\/tr>\n \n AA<\/td>\n Omocistinuria (deficit di CBS)<\/td>\n HCY<\/td>\n<\/tr>\n \n AA<\/td>\n Tirosinemia tipo II<\/td>\n TYR II<\/td>\n<\/tr>\n \n FAO<\/td>\n Deficit di Carnitina palmitoil-transferasi II<\/td>\n CPT II<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Deficit Multiplo delle\u00a0 carbossilasi<\/td>\n MCD<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Acidemia Metilmalonica (CblD)<\/td>\n Cbl D<\/td>\n<\/tr>\n \n AA<\/td>\n Argininemia<\/td>\n ARG<\/td>\n<\/tr>\n \n AA<\/td>\n Citrullinemia tipo II<\/td>\n CIT II<\/td>\n<\/tr>\n \n AA<\/td>\n Ipermetioninemia<\/td>\n MET<\/td>\n<\/tr>\n \n AA<\/td>\n Tirosinemia tipo III<\/td>\n TYR III<\/td>\n<\/tr>\n \n FAO<\/td>\n Deficit di Carnitina palmitoil-transferasi (L)<\/td>\n CPT Ia<\/td>\n<\/tr>\n \n FAO<\/td>\n Acidemia glutarica tipo II<\/td>\n GA2<\/td>\n<\/tr>\n \n FAO<\/td>\n Deficit dell\u2019acil CoA deidrogenasi a catena\u00a0 corta<\/td>\n SCAD<\/td>\n<\/tr>\n \n FAO<\/td>\n Deficit Carnitina\/acil-carnitina translocasi<\/td>\n CACT<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Deficit del 3-Metil crotonil-CoA carbossialsi<\/td>\n 3MCC<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Deficit del 2-Metil butirril-CoA deidrogenasi<\/td>\n 2MBG<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Aciduria 3-Metil glutaconica\u00a0 (tipo 1, 2, 3, 4 e 5)<\/td>\n 3MGA<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Deficit del Isobutirril-CoA deidrogenasi<\/td>\n IBG<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Aciduria Malonica<\/td>\n MAL<\/td>\n<\/tr>\n \n FAO<\/td>\n Deficit del Dienoil reduttasi<\/td>\n DE-RED<\/td>\n<\/tr>\n \n FAO<\/td>\n Deficit del 3-OH acil-CoA deidrogenasi a catena media\/corta<\/td>\n M\/SCHAD<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Aciduria 2-Metil 3-idrossi butirrico<\/td>\n 2M3HBA<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Encefalopatia Etilmalonica<\/td>\n EE<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Deficit di Ornitina transcarbamilasi<\/td>\n OTC<\/td>\n<\/tr>\n \n AA<\/td>\n Deficit di metilene tetraidrofolato reduttasi<\/td>\n MHTFR<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Deficit di ornitina transcarbamilasi<\/td>\n OCT<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n Malattie incluse in alcuni programmi regionali, in fase di valutazione e con programmi pilota in atto per verificarne l\u2019efficacia<\/strong><\/span><\/h2>\n
Alcune di queste patologie sono state gi\u00e0 inserite in molti programmi di screening a livello regionale e si sono dimostrate efficaci nella prevenzione (es: Galattosemia, Deficit di Biotinidasi, Iperplasia adrenale congenita). Per altre, pur esistendo interventi di cura, i benefici potenziali derivanti da una diagnosi precoce in fase pre-sintomatica sono in via di valutazione. E\u2019 evidente che la scelta delle malattie da includere nello screening deve essere sottoposta a revisione periodica sulla base dei dati epidemiologici e sull\u2019analisi delle evidenze scientifiche raccolte.<\/p>\nLo screening neonatale in pratica<\/strong><\/span><\/h2>\n
Una volta arrivato al Centro di Screening il campione verr\u00e0 sottoposto ai test necessari. In caso in cui i test risultino positivi e quindi si sospetti la presenza di una di queste malattie, il neonato verr\u00e0 sottoposto a un richiamo per effettuare ulteriori controlli.
Se sono state riscontrate lievi alterazioni, che indicano che il rischio di malattia \u00e8 basso, si richiede un secondo campione (spot di sangue) di controllo. Mentre se i valori ottenuti nel primo test suggeriscono un rischio pi\u00f9 elevato di malattia, la famiglia con il neonato saranno convocati al Centro clinico di riferimento per accertamenti successivi nel sangue e nelle urine e per una valutazione da parte dello specialista clinico. Deve essere considerato che i test di screening non danno la certezza della presenza di una patologia, non sono \u201cdiagnostici\u201d,\u00a0ma possono indicare un aumento del rischio che il bambino sia affetto da una delle malattie oggetto di screening. Un richiamo non significa che il bambino sia malato, infatti in molti casi non sono presenti malattie, i controlli dimostrano la normalizzazione del quadro e l\u2019alterazione inizialmente riscontrata pu\u00f2 essere considerata transitoria. Esistono inoltre particolari condizioni come l\u2019utilizzo di presidi medici, presenza di patologie materne o patologie neonatali, indipendenti dalle malattie oggetto di screening, che possono causare delle false positivit\u00e0 di test di screening.
Di regola il Centro di Screening non comunica ai genitori gli esiti dello screening, quando non ci siano rischi di malattia, quindi in mancanza di comunicazione nel primo mese di vita, si pu\u00f2 presumere l\u2019assenza della malattia oggetto di screening.\u00a0 I genitori che lo desiderano possono comunque mettersi in contatto con il Centro di Screening o con il Centro Nascita per avere informazioni circa l\u2019arrivo, lo stato di lavorazione del campione e l\u2019esito di test.
I neonati risultati positivi verranno indirizzati dal Centro di Screening, in collaborazione con il Centro Nascita, a un team clinico specialistico. La famiglia verr\u00e0 contattata telefonicamente e verranno date tutte le indicazioni sul percorso assistenziale a cui il neonato verr\u00e0 sottoposto, in accordo con i Centri clinici di riferimento afferenti alla rete delle malattie rare. In questo momento fondamentale del percorso dello screening, \u00e8 estremamente critico il contatto con la famiglia. Allo scopo di diminuire lo stress delle famiglie in questa delicata fase \u00e8 necessario istituire una figura, solitamente ricoperta da un medico, che \u201cguidi\u201d la famiglia durante la fase di contatto e presa in carico da parte del centro clinico. Si tratta di una figura che cura molto la comunicazione e la spiegazione del richiamo alla famiglia nonch\u00e9 il raccordo con il centro clinico e i pediatri di base, cercando di coordinare con loro tutte le procedure necessarie alla conferma e presa in carico, e di effettuarle nel pi\u00f9 breve tempo possibile. Questi passaggi hanno lo scopo di assicurare l\u2019inizio tempestivo del trattamento per la patologia individuata.
Si ricorda che esiste la possibilit\u00e0, anche se molto remota, che i test utilizzati non evidenzino la patologia. Infatti in alcuni rarissimi casi, a causa di una non corretta raccolta del campione o altre particolari condizioni fisiologiche sia possibile che non si evidenzino le alterazioni nei marcatori analizzati. I Centri di screening si impegnano a garantire l\u2019elevata qualit\u00e0 del loro servizio, con la partecipazione ai controlli di qualit\u00e0 nazionali e internazionali, con protocolli applicativi in accordo con gli standard di qualit\u00e0 in Medicina di laboratorio e la norma ISO 9001. Le procedure adottate dai Centri di screening neonatale, in linea con quanto condiviso a livello internazionale, sono volte a minimizzare ed auspicabilmente ad azzerare, il numero dei falsi negativi, anche se questo pu\u00f2 comportare un aumento del numero dei richiami.<\/p>\nMESSAGGI IN SINTESI PER LE FAMIGLIE<\/strong><\/span><\/h2>\n
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UOC Patologia Clinica
Centro di screening neonatale
Policlinico Umberto1
Universit\u00e0 di Roma Sapienza<\/p>\nCos’\u00e8 lo Screening Neonatale<\/h2>\n
L\u2019identificazione di tali patologie nei primi giorni di vita \u00e8 essenziale per intervenire in tempo e per evitare le conseguenze gravi sulla salute nel neonato. Infatti, la diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico e\/o dietetico finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all\u2019organismo del neonato.
Lo screening neonatale \u00e8 uno dei pi\u00f9 importanti programmi di medicina preventiva pubblica. Lo screening neonatale comporta l\u2019applicazione di test specifici, strumentazione complessa e personale esperto. Permette di identificare patologie per le quali solo con la diagnosi precoce e un tempestivo trattamento si ha una speranza di cura e di vita normale. Per molte di queste malattie i trattamenti effettuati dopo la comparsa di segni clinici e dopo episodi di scompenso metabolico non sono efficaci e non sono in grado di normalizzare il quadro clinico. L\u2019identificazione precoce in epoca neonatale, la conferma diagnostica e il trattamento di queste patologie possono modificarne significativamente la prognosi.
Per questo \u00e8 evidente quanto lo screening neonatale sia l\u2019unico irrinunciabile strumento per offrire ai neonati affetti la speranza di una vita normale.
Il programma di screening neonatale prevede che tutti i neonati vengano sottoposti gratuitamente a semplici test effettuati su poche gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato nei primi giorni dopo la nascita. Sia lo screening di base per 3 patologie, attualmente obbligatorie per legge, che lo screening esteso a pi\u00f9 di 40 patologie possono essere effettuati sullo stesso prelievo di sangue. Il prelievo viene fatto dal Centro Nascita, prima della dimissione, ed il campione di sangue viene inviato al Centri di Screening Neonatale di riferimento (per verificare quale sia il Centro di Screening della vostra Regione si pu\u00f2 consultare il sito www.simmesn.it).
Va considerato comunque che lo screening neonatale non \u00e8 solo l\u2019applicazione di un test ma \u00e8 un processo che ha inizio con la raccolta di qualche goccia di sangue finalizzato alla presa in carico e trattamento nei neonati affetti in un percorso assistenziale che coinvolge diverse figure professionali e specialisti esperti del settore.<\/p>\nQuali sono le malattie identificabili con lo screening neonatale<\/strong><\/span><\/h2>\n
Sebbene i criteri decisionali per stabilire se una malattia ha le caratteristiche per essere inclusa nello screening neonatale facciano ancora oggi riferimento a quelli definiti nel 1968 da Wilson e Jungner, le scoperte avvenute negli ultimi decenni nel campo della genetica medica forniscono le basi di discussione e rendono questo tema ancora aperto e dibattuto nell\u2019ambito accademico, tra esperti del settore, dalle Associazioni, dalle Societ\u00e0 Scientifiche e dalle Organizzazioni di sanit\u00e0 pubblica coinvolte, sia a livello nazionale che internazionale. Ai criteri fondamentali basati sulla gravit\u00e0 della patologia, l\u2019esistenza di un test di screening affidabile e la disponibilit\u00e0 di un trattamento dietetico e\/o farmacologico in grado di migliorare la qualit\u00e0 e l\u2019aspettativa di vita, negli ultimi anni \u00e8 stata considerata anche la possibilit\u00e0 di offrire una consulenza genetica alla famiglia per una riproduzione responsabile.<\/p>\nLe malattie obbligatorie per legge su tutto il territorio nazionale<\/strong><\/span><\/h2>\n
\u00a0Cos\u2019\u00e8 lo \u201cscreening neonatale esteso\u201d<\/strong><\/span><\/h2>\n
In Italia, purtroppo, solo alcune Regioni effettuano screening neonatale esteso obbligatorio per legge e in poche altre sono attivi progetti pilota. Quindi soltanto una parte esigua della popolazione neonatale in Italia \u00e8 sottoposta a screening neonatale esteso (nel 2013 solo il 30%). A seguito della consapevolezza della necessit\u00e0 di estendere la prevenzione a tutto il territorio nazionale affinch\u00e9 tutti possano beneficiare dello screening esteso, eliminando le disparit\u00e0 tra regione e regione, \u00e8 in via di definizione un nuovo assetto normativo per applicare lo SNE\u00a0 a tutto il territorio nazionale favorendo la massima uniformit\u00e0. Siamo in attesa che il Ministero della Salute adotti un decreto ministeriale per l\u2019avvio dello screening neonatale esteso come previsto dal comma 229, articolo 1 della Legge di stabilit\u00e0 2014 che possa rendere applicativo lo SNE quanto prima per tutti i neonati.<\/p>\nMalattie identificabili mediante lo \u201cscreening neonatale esteso\u201d<\/strong><\/span><\/h2>\n
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\n GRUPPO<\/strong><\/td>\n MALATTIA<\/strong><\/td>\n SIGLA<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n \n AA<\/td>\n Fenilchetonuria<\/td>\n PKU<\/td>\n<\/tr>\n \n AA<\/td>\n Iperfenilalaninemia benigna<\/td>\n H-PHE<\/td>\n<\/tr>\n \n AA<\/td>\n Deficit\u00a0 biosintesi\u00a0 cofattore tetraidrobiopterina<\/td>\n BIOPT (BS)<\/td>\n<\/tr>\n \n AA<\/td>\n Deficit\u00a0 rigenerazione cofattore tetraidrobiopterina<\/td>\n BIOPT (REG)<\/td>\n<\/tr>\n \n FAO<\/td>\n Deficit dell\u2019acil CoA deidrogenasi a catena media<\/td>\n MCAD<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Acidemia glutarica tipo I<\/td>\n GA I<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Acidemia Isovalerica<\/td>\n IVA<\/td>\n<\/tr>\n \n AA<\/td>\n Malattia delle urine allo sciroppo d\u2019acero<\/td>\n MSUD<\/td>\n<\/tr>\n \n AA<\/td>\n Tirosinemia tipo I<\/td>\n TYR I<\/td>\n<\/tr>\n \n FAO<\/td>\n Deficit del trasporto della carnitina<\/td>\n CUD<\/td>\n<\/tr>\n \n FAO<\/td>\n Deficit dell\u2019idrossiacil CoA deidrogenasi a catena lunga<\/td>\n LCHAD<\/td>\n<\/tr>\n \n FAO<\/td>\n Deficit della proteina trifunzionale<\/td>\n TFP<\/td>\n<\/tr>\n \n FAO<\/td>\n Deficit dell\u2019acil CoA deidrogenasi a catena\u00a0 molto lunga<\/td>\n VLCAD<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Aciduria 3-Idrossi 3-metil\u00a0 glutarica<\/td>\n HMG<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Deficit del Beta-chetotiolasi<\/td>\n BKT<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Acidemia Metilmalonica (CblA)<\/td>\n Cbl A<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Acidemia Metilmalonica (CblB)<\/td>\n Cbl B<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Acidemia Metilmalonica (Mut)<\/td>\n MUT<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Acidemia Propionica<\/td>\n PA<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Acidemia Metilmalonica (CblC)<\/td>\n Cbl C<\/td>\n<\/tr>\n \n AA<\/td>\n Acidemia\u00a0 Argininosuccinica<\/td>\n ASA<\/td>\n<\/tr>\n \n AA<\/td>\n Citrullinemia tipo I<\/td>\n CIT<\/td>\n<\/tr>\n \n AA<\/td>\n Omocistinuria (deficit di CBS)<\/td>\n HCY<\/td>\n<\/tr>\n \n AA<\/td>\n Tirosinemia tipo II<\/td>\n TYR II<\/td>\n<\/tr>\n \n FAO<\/td>\n Deficit di Carnitina palmitoil-transferasi II<\/td>\n CPT II<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Deficit Multiplo delle\u00a0 carbossilasi<\/td>\n MCD<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Acidemia Metilmalonica (CblD)<\/td>\n Cbl D<\/td>\n<\/tr>\n \n AA<\/td>\n Argininemia<\/td>\n ARG<\/td>\n<\/tr>\n \n AA<\/td>\n Citrullinemia tipo II<\/td>\n CIT II<\/td>\n<\/tr>\n \n AA<\/td>\n Ipermetioninemia<\/td>\n MET<\/td>\n<\/tr>\n \n AA<\/td>\n Tirosinemia tipo III<\/td>\n TYR III<\/td>\n<\/tr>\n \n FAO<\/td>\n Deficit di Carnitina palmitoil-transferasi (L)<\/td>\n CPT Ia<\/td>\n<\/tr>\n \n FAO<\/td>\n Acidemia glutarica tipo II<\/td>\n GA2<\/td>\n<\/tr>\n \n FAO<\/td>\n Deficit dell\u2019acil CoA deidrogenasi a catena\u00a0 corta<\/td>\n SCAD<\/td>\n<\/tr>\n \n FAO<\/td>\n Deficit Carnitina\/acil-carnitina translocasi<\/td>\n CACT<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Deficit del 3-Metil crotonil-CoA carbossialsi<\/td>\n 3MCC<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Deficit del 2-Metil butirril-CoA deidrogenasi<\/td>\n 2MBG<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Aciduria 3-Metil glutaconica\u00a0 (tipo 1, 2, 3, 4 e 5)<\/td>\n 3MGA<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Deficit del Isobutirril-CoA deidrogenasi<\/td>\n IBG<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Aciduria Malonica<\/td>\n MAL<\/td>\n<\/tr>\n \n FAO<\/td>\n Deficit del Dienoil reduttasi<\/td>\n DE-RED<\/td>\n<\/tr>\n \n FAO<\/td>\n Deficit del 3-OH acil-CoA deidrogenasi a catena media\/corta<\/td>\n M\/SCHAD<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Aciduria 2-Metil 3-idrossi butirrico<\/td>\n 2M3HBA<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Encefalopatia Etilmalonica<\/td>\n EE<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Deficit di Ornitina transcarbamilasi<\/td>\n OTC<\/td>\n<\/tr>\n \n AA<\/td>\n Deficit di metilene tetraidrofolato reduttasi<\/td>\n MHTFR<\/td>\n<\/tr>\n \n OA<\/td>\n Deficit di ornitina transcarbamilasi<\/td>\n OCT<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n Malattie incluse in alcuni programmi regionali, in fase di valutazione e con programmi pilota in atto per verificarne l\u2019efficacia<\/strong><\/span><\/h2>\n
Alcune di queste patologie sono state gi\u00e0 inserite in molti programmi di screening a livello regionale e si sono dimostrate efficaci nella prevenzione (es: Galattosemia, Deficit di Biotinidasi, Iperplasia adrenale congenita). Per altre, pur esistendo interventi di cura, i benefici potenziali derivanti da una diagnosi precoce in fase pre-sintomatica sono in via di valutazione. E\u2019 evidente che la scelta delle malattie da includere nello screening deve essere sottoposta a revisione periodica sulla base dei dati epidemiologici e sull\u2019analisi delle evidenze scientifiche raccolte.<\/p>\nLo screening neonatale in pratica<\/strong><\/span><\/h2>\n
Una volta arrivato al Centro di Screening il campione verr\u00e0 sottoposto ai test necessari. In caso in cui i test risultino positivi e quindi si sospetti la presenza di una di queste malattie, il neonato verr\u00e0 sottoposto a un richiamo per effettuare ulteriori controlli.
Se sono state riscontrate lievi alterazioni, che indicano che il rischio di malattia \u00e8 basso, si richiede un secondo campione (spot di sangue) di controllo. Mentre se i valori ottenuti nel primo test suggeriscono un rischio pi\u00f9 elevato di malattia, la famiglia con il neonato saranno convocati al Centro clinico di riferimento per accertamenti successivi nel sangue e nelle urine e per una valutazione da parte dello specialista clinico. Deve essere considerato che i test di screening non danno la certezza della presenza di una patologia, non sono \u201cdiagnostici\u201d,\u00a0ma possono indicare un aumento del rischio che il bambino sia affetto da una delle malattie oggetto di screening. Un richiamo non significa che il bambino sia malato, infatti in molti casi non sono presenti malattie, i controlli dimostrano la normalizzazione del quadro e l\u2019alterazione inizialmente riscontrata pu\u00f2 essere considerata transitoria. Esistono inoltre particolari condizioni come l\u2019utilizzo di presidi medici, presenza di patologie materne o patologie neonatali, indipendenti dalle malattie oggetto di screening, che possono causare delle false positivit\u00e0 di test di screening.
Di regola il Centro di Screening non comunica ai genitori gli esiti dello screening, quando non ci siano rischi di malattia, quindi in mancanza di comunicazione nel primo mese di vita, si pu\u00f2 presumere l\u2019assenza della malattia oggetto di screening.\u00a0 I genitori che lo desiderano possono comunque mettersi in contatto con il Centro di Screening o con il Centro Nascita per avere informazioni circa l\u2019arrivo, lo stato di lavorazione del campione e l\u2019esito di test.
I neonati risultati positivi verranno indirizzati dal Centro di Screening, in collaborazione con il Centro Nascita, a un team clinico specialistico. La famiglia verr\u00e0 contattata telefonicamente e verranno date tutte le indicazioni sul percorso assistenziale a cui il neonato verr\u00e0 sottoposto, in accordo con i Centri clinici di riferimento afferenti alla rete delle malattie rare. In questo momento fondamentale del percorso dello screening, \u00e8 estremamente critico il contatto con la famiglia. Allo scopo di diminuire lo stress delle famiglie in questa delicata fase \u00e8 necessario istituire una figura, solitamente ricoperta da un medico, che \u201cguidi\u201d la famiglia durante la fase di contatto e presa in carico da parte del centro clinico. Si tratta di una figura che cura molto la comunicazione e la spiegazione del richiamo alla famiglia nonch\u00e9 il raccordo con il centro clinico e i pediatri di base, cercando di coordinare con loro tutte le procedure necessarie alla conferma e presa in carico, e di effettuarle nel pi\u00f9 breve tempo possibile. Questi passaggi hanno lo scopo di assicurare l\u2019inizio tempestivo del trattamento per la patologia individuata.
Si ricorda che esiste la possibilit\u00e0, anche se molto remota, che i test utilizzati non evidenzino la patologia. Infatti in alcuni rarissimi casi, a causa di una non corretta raccolta del campione o altre particolari condizioni fisiologiche sia possibile che non si evidenzino le alterazioni nei marcatori analizzati. I Centri di screening si impegnano a garantire l\u2019elevata qualit\u00e0 del loro servizio, con la partecipazione ai controlli di qualit\u00e0 nazionali e internazionali, con protocolli applicativi in accordo con gli standard di qualit\u00e0 in Medicina di laboratorio e la norma ISO 9001. Le procedure adottate dai Centri di screening neonatale, in linea con quanto condiviso a livello internazionale, sono volte a minimizzare ed auspicabilmente ad azzerare, il numero dei falsi negativi, anche se questo pu\u00f2 comportare un aumento del numero dei richiami.<\/p>\nMESSAGGI IN SINTESI PER LE FAMIGLIE<\/strong><\/span><\/h2>\n
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UOC Patologia Clinica
Centro di screening neonatale
Policlinico Umberto1
Universit\u00e0 di Roma Sapienza<\/p>\n