[et_pb_section fb_built=”1″ admin_label=”Hero Section” _builder_version=”4.5.1″ use_background_color_gradient=”on” background_color_gradient_start=”#1bb3eb” background_color_gradient_end=”#0054ff” background_color_gradient_direction=”1deg” background_image=”https:\/\/www.cometaemiliaromagna.it\/wp-content\/uploads\/2020\/05\/home.jpg” background_position=”top_center” min_height=”353px” custom_padding=”110px|0px|14px|0px||” hover_enabled=”0″][et_pb_row _builder_version=”4.5.1″ _module_preset=”default”][et_pb_column _builder_version=”4.5.1″ _module_preset=”default” type=”4_4″][et_pb_post_title _builder_version=”4.5.1″ _module_preset=”default” meta=”off” featured_image=”off” title_text_align=”center” title_font=”|700|||||||” title_text_color=”#ffffff” title_font_size=”75px” title_letter_spacing=”2px” title_text_shadow_style=”preset1″ hover_enabled=”0″][\/et_pb_post_title][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=”1″ _builder_version=”4.0.2″ custom_padding=”33px||34px|||”][et_pb_row _builder_version=”4.0.2″ custom_padding=”14px|||||”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.0.2″][et_pb_text _builder_version=”4.0.2″ text_font=”||||||||” text_font_size=”15px” header_font=”|700|||||||” header_text_align=”left” header_font_size=”32px” header_2_font=”|600||on|||||” header_2_text_align=”center” header_2_font_size=”28px” header_2_line_height=”1.2em”]<\/p>\n
FENILCHETONURIA<\/strong>\u00a0=> Il termine fenilchetonuria (o iperfenilalaninemia) indica la presenza di alti tassi di fenilalanina rispettivamente nelle urine e nel sangue.\u00a0Si riferisce pi\u00f9 spesso alla sindrome fenilchetonurica o PKU, la pi\u00f9 comune malattia pediatrica genetica, dovuta a diversi tipi di mutazioni recessive di un gene localizzato sul cromosoma 12.\u00a0<\/span>La fenilalanina \u00e8 un amminoacido essenziale per l’uomo e deve essere introdotto nella dieta per consentire la sintesi di molte altre proteine alla base di molteplici processi biochimici.\u00a0<\/span>I bambini affetti da fenilchetonuria, in assenza della fenilalanina idrossilasi, hanno deficit di smaltimento di fenilalanina la quale si accumula nel sangue e, invece di essere convertita in tirosina, viene in parte smaltita nelle urine e in parte convertita in acido fenilpiruvico, che causa seri danni al sistema nervoso centrale.\u00a0<\/span>La malattia pu\u00f2 essere tenuta sotto controllo mediante una dieta povera di fenilalanina, sostituendo cio\u00e8 le proteine alimentari con una miscela dei singoli aminoacidi, ma privi di fenilalanina.<\/span><\/p>\n LEUCINOSI o MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO D\u2019ACERO<\/strong>\u00a0=> La leucinosi o malattia delle urine a sciroppo d\u2019acero \u00e8 un errore congenito, autosomico recessivo, del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata dovuto al deficit di un complesso multienzimatico mitocondriale.\u00a0I sintomi compaiono, in genere nella prima settimana di vita e sono caratterizzati da difficolt\u00e0 nell\u2019alimentazione (con rifiuto e\/o vomito), letargia e progressivo sviluppo di un quadro neurologico caratterizzato da ipertonia degli arti, opistotono, stereotipie, coma, insufficienza respiratoria centrale che pu\u00f2 portare alla morte se non precocemente e adeguatamente trattato. Altre manifestazioni frequenti sono l\u2019ipoglicemia, la cheto acidosi metabolica e l\u2019iperammonemia (pi\u00f9 raramente). La diagnosi di conferma si basa sul riscontro di elevati livelli plasmatici di tutti e tre gli aminoacidi ramificati e sulla costante presenza di alloisoleucina (biomarcatore della patologia). Il caratteristico odore di sciroppo d\u2019acero dei secreti \u00e8 dovuto alla concentrazione di isoleucina e del suo \u03b1 chetoacido.\u00a0<\/span>La malattia pu\u00f2 essere tenuta sotto controllo mediante una dieta a ridotto contenuto di leucina, stabilito sulla base della tolleranza individuale, integrato con miscele di aminoacidi prive di BCAA e supplementato con vitamine e oligoelementi.<\/span><\/p>\n TIROSINEMIA TIPO I (EPATORENALE)<\/strong>\u00a0=>\u00a0 La tirosinemia epatorenale (tirosinemia di tipo I) \u00e8 una malattia ereditaria del catabolismo della tirosina, responsabile di una severa epatopatia, di una tubulopatia renale generalizzata e di una polineuropatia periferica acuta di tipo porfirico.\u00a0<\/span>La tirosinemia di tipo I \u00e8 una malattia essenzialmente epatica. Nella maggior parte dei pazienti, la sintomatologia avviene nel corso delle prime settimane o mesi di vita (normalmente entro il sesto mese) manifestandosi in una severa insufficienza epatica, con sindrome emorragica, ipoglicemia, ittero, edema, ascite, epatosplenomegalia.\u00a0<\/span>Circa il 20% dei pazienti giunge alla attenzione medica in epoca pi\u00f9 tardiva, in quanto la malattia epatica pu\u00f2 presentarsi anche in una forma cronica con segni clinici pi\u00f9 aspecifici (epatomegalia isolata, ipertransaminasemia moderata, vomito cronico, anoressia, scarsa crescita) che possono ritardare la diagnosi.\u00a0<\/span>Molto importante sottolineare che tutti i pazienti, sia quelli con esordio acuto che quelli con forma cronica, sviluppano una degenerazione cirrotica (micro\/macronodulare) e il rischio di insorgenza di un epatocarcinoma precoce \u00e8 elevatissimo.\u00a0<\/span>Per quanto riguarda manifestazioni di tipo nefrologico, si presenta generalmente una disfunzione tubulare di tipo generalizzato (sindrome di Franconi).\u00a0<\/span>A livello istologico, si possono anche associare lesioni tubulo-interstiziali ad una sclerosi glomerulare. La perdita urinaria dei fosfati \u00e8 all’origine del rachitismo ipofosfatemico vitamino-resistente, che rappresenta una delle complicazioni pi\u00f9 frequenti della malattia. In certi casi, la sindrome di Fanconi diviene irreversibile e costituisce il problema medico principale. All’esame ecografico si trova frequentemente una nefromegalia, che pu\u00f2 essere associata a nefrocalcinosi. Certi pazienti presentano anomalie della fitrazione glomerulare e possono andare incontro ad insufficienza renale.\u00a0La caratterizzazione del danno renale \u00e8 molto importante per quei pazienti che andranno eventualmente incontro a trapianto.\u00a0<\/span>L\u2019elevata concentrazione nelle vie urinarie di succilacetone e di acido d-aminolevulinico \u00e8 sufficiente per affermare la diagnosi.\u00a0\u00a0<\/span>La riduzione o l’abolizione della produzione di SA e degli altri metaboliti tossici rappresenta l\u2019obiettivo a livello terapeutico della tirosinemia epatorenale.\u00a0<\/span>La dietoterapia al fine di controllare l\u2019apporto di fenilalanina e tirosina rappresenta la base del trattamento della malattia.\u00a0<\/span>Una alternativa terapeutica per la prevenzione di manifestazioni epatiche acute, rischio di epatocarcinoma e la comparsa di polineuropatie periferiche, per i bambini tirosinemici \u00e8 rappresentata dal trapianto epatico, tuttavia quest\u2019ultimo non risolve le problematiche relative alla produzione endogena renale dei metaboliti tossici, che pu\u00f2 causare negli anni una eventuale nefropatia.\u00a0<\/span>La novit\u00e0 pi\u00f9 recente relativa all\u2019approccio terapeutico della malattia \u00e8 rappresentata dalla terapia farmacologica con NTBC, la cui somministrazione ha prodotto risultati molto positivi (risposta biologica e clinica in oltre il 90% dei pazienti ed assenza di sviluppo nel tempo di epatocarcinoma nei soggetti sottoposti a questa terapia sotto i 2 anni di et\u00e0).\u00a0<\/span>Alla terapia con NTBC \u00e8 comunque necessario affiancare una dieta povera di fenilalanina e tirosina.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n TIROSINEMIA TIPO II<\/strong>\u00a0=> La tirosinemia tipo II o oculocutanea \u00e8 una malattia metabolica ereditaria caratterizzata da cheratosi palmo-plantare ed erosioni corneali con fotofobia a volte associata a ritardo mentale.\u00a0E\u2019 dovuta al deficit di un enzima presente a livello epatico renale che trasforma la tirosina in paraidrossifenilpiruvico.\u00a0<\/span>La manifestazione avvengono generalmente in et\u00e0 neonatale anche se sono stati segnalati casi anche in pazienti gi\u00e0 adulti.\u00a0 TIROSINEMIA TIPO III<\/strong> =>\u00a0 La tirosinemia tipo III \u00e8 dovuta al deficit dell’enzima 4-idrossifenilpiruvato diossigenasi. La malattia \u00e8 stata riscontrata in soli 20 casi documentati che presentavano manifestazioni neurologiche in assenza di sintomi epatorenali e cutanei. Il quadro clinico \u00e8 caratterizzato da ritardo cognitivo, atassia, iperreflessia, tremori, microcefalia e convulsioni. La malattia, se diagnosticata tempestivamente (alla nascita), consente ai pazienti una vita normale. Anche in questo caso una dieta a basso contenuto di fenilalanina e tirosina permette di non incorrere nelle degenerazioni sopra citate.<\/p>\n OMOCISTINURIA<\/strong>\u00a0=> L\u2019<\/span>omocistinuria classica <\/strong>\u00e8 una malattia multisistemica, caratterizzata dal coinvolgimento degli occhi, dello scheletro, del sistema nervoso e dell\u2019apparato vascolare.\u00a0<\/span>La malattia ha un decorso progressivo in assenza di terapia.\u00a0<\/span>A livello oculare si ha una dislocazione del cristallino in una grande maggioranza dei casi, unita ad elevata miopia.\u00a0<\/span>Le problematiche<\/span> scheletriche<\/strong>\u00a0comprendono i piedi cavi, il ginocchio valgo, la dolicostenomelia, il torace ad imbuto, la cifosi, la scoliosi e l\u2019osteoporosi.\u00a0<\/span>Il ritardo mentale si manifesta nell\u2019et\u00e0 adulta ed in caso di diagnosi precoce (alla nascita), la terapia punta a garantire una vita normale.\u00a0<\/span>La principale causa di morte \u00e8 invece caratterizzata da complicazioni che colpiscono vene e grandi arterie (trombosi ed embolia).\u00a0<\/span>Il trattamento consiste nella somministrazione di piridossina in aggiunta ad acido folico e vitamina B12, nei casi in cui il paziente sia responsivo alla piridossina.\u00a0<\/span>Nei non responsivi alla piridossina il trattamento consiste in una dieta a bassissima assunzione di metionina e grande assunzione di cistina, con supplemento di piridossina, acido folico e vitamina B12.\u00a0<\/span>Complemento alla dieta, utile ad abbassare i livelli di omocisteina nel paziente, \u00e8 stato individuato nella betaina anidra.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n IPERORNITINEMIA<\/strong>\u00a0=> L\u2019Iperornitinemia \u00e8 una malattia metabolica ereditaria caratterizzata da accumulo nel sangue di ornitina a causa del deficit dell\u2019enzima mitocondriale ornitina aminotransferasi. Vi sono 2 forme genetiche, una sensibile alla Piridossina e l\u2019altra che invece ne \u00e8 resistente.\u00a0Il coma iperammonemico costituisce l\u2019esordio in et\u00e0 neonatale, con successivo rapido ristabilimento definitivo dei valori di ammonemia.\u00a0<\/span>Se non curata la malattia pu\u00f2 portare a miopia e cecit\u00e0 notturna in et\u00e0 infantile, con conseguente restringimento del campo visivo. Tra i 10 ed i 20 anni si hanno cataratte sottocapsulari posteriori che si evolvono in cecit\u00e0 in et\u00e0 adulta avanzata.\u00a0<\/span>In alcuni casi si riscontra un leggero deficit neuro cognitivo.\u00a0<\/span>Il trattamento si basa sull\u2019assunzione di piridossina nei pazienti sensibili e dura tutta la vita per avere valori di ornitinemia normalizzati. I pazienti resistenti alla piridossina invece, adotteranno una dieta povera di proteine con eventuale associazione di prolina.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n ACIDEMIA GLUTARICA I<\/strong>\u00a0=> L\u2019acidemia glitarica tipo I \u00e8 una patologia neuro-metabolica che porta a ricorrenti gravi encefalopatie cicliche. Fin dia primi giorni di vita si possono riscontrare ipotonia e perdita di capacit\u00e0 motoria.\u00a0Il trattamento consiste in una rigida dietoterapia a basso contenuto di lisina, unitamente al supplemento di carnitina. Dai 6-7 anni la dieta diviene meno restrittiva, anche se recenti studi mettono in dubbio ci\u00f2, in favore di una continuazione della dieta a vita. A prescindere da ci\u00f2, il persistere di alti livelli di acido glucarico pu\u00f2 portare a tumori del sistema nervoso centrale che potrebbero, come suggeriscono recenti studi, essere legati a un’elevata escrezione di acido glutarico.\u00a0<\/span>I pazienti in questione, bench\u00e8 in grado di condurre una vita assolutamente normale, saranno sempre oggetto di stretto controllo medico, per l\u2019essere considerati a rischio di queste patologie.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n ACIDEMIA ISOVALERICA<\/strong>\u00a0=> L\u2019acidemia Isovalerica o Aciduria Isovalerica \u00e8 una malattia metabolica ereditaria legata al metabolismo della leucina e si traduce in un accumulo di acido isovalerico.\u00a0Esistono due tipi di manifestazioni della malattia, una che si palesa a pochi giorni dalla nascita, l\u2019altra che si palesa in et\u00e0 infantile e pu\u00f2 scomparire.\u00a0<\/span>Nel primo caso i sintomi si manifestano in vomito, perdita di peso, malnutrizione ed una perdita di energia che pu\u00f2 degenerare in coma e pu\u00f2 portare al decesso.\u00a0<\/span>Nel secondo caso i sintomi si manifestano durante l\u2019et\u00e0 infantile, possono regredire fino a scomparire nel tempo ed hanno generalmente come causa infezioni o dieta iperproteica.\u00a0<\/span>La terapia \u00e8 rappresentata dalla dietoterapia di tipo ipoproteico, allo scopo di limitare l\u2019assunzione di leucina e ridurre al minimo la formazione di acido isovalerico. Il fabbisogno proteico si ottiene attraverso l\u2019assunzione di integratori di aminoacidi privi di leucina.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n ACIDEMIA PROPIONICA<\/strong>\u00a0=> L\u2019Acidemia Propionica \u00e8 una malattia metabolica ereditaria, che a causa del deficit di un enzima, porta ad un accumulo nell\u2019organismo di metaboliti tossici come l\u2019acido propionico.\u00a0Le manifestazioni variano in base alla forma, la pi\u00f9 grave in et\u00e0 neonatale (difficolt\u00e0 nell\u2019alimentazione, vomito, problematiche neurologiche, acidosi metabolica e riduzione numerica de cellule nel sangue) a quelle pi\u00f9 leggere in cui compaiono successivamente ed in modo intermittente in seguito a stress come febbre, vomito, traumi e possono presentarsi inoltre distonia, coreoatetosi e demenza. Vi \u00e8 inoltre una forma progressiva cronica che si caratterizza in un ritardo nella crescita, vomito ricorrente, ipotonia, ritardo psicomotorio, disturbi del movimento, convulsioni. La malattia pu\u00f2 degenerare in deficit cognitivo, neuropatia ottica, pancreatite, cardiomiopatia, disfunzione immunitaria, dermatite.\u00a0<\/span>La malattia pu\u00f2 essere tenuta sotto controllo con una dieta ipoproteica ed assunzione di carnitina, favorendo l\u2019eliminazione di metaboliti tossici. Purtroppo la dieta non preserva del tutto dal rischio di crisi da scompenso metabolico acuto, che necessitano la sospensione dell\u2019assunzione di proteine e l\u2019assunzione di calorie non proteiche per endovenosa.\u00a0<\/span>In alcuni casi, al fine di ridurre gli episodi di scompenso acuto, i pazienti si sono sottoposti al trapianto di fegato.\u00a0<\/span>La diagnosi precoce ha ridotto il tasso di mortalit\u00e0 e migliorato il tasso di sopravvivenza nell\u2019infanzia, difficoltoso invece contrastare complicanze della malattia ed il deficit cognitivo.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n ACIDEMIA METILMALONICA<\/strong>\u00a0=> L\u2019Acidemia Metilmalonica \u00e8 una malattia metabolica ereditaria, difetto congenito del metabolismo della vitamina B12. La forma pi\u00f9 comune \u00e8 la cbIC, mentre vi sono casi estremamente rari di cbID, cbIF, cbIJ.\u00a0L\u2019esordio varia dall\u2019et\u00e0 neonatale all\u2019et\u00e0 adulta e la malattia si palesa con ritardo dello sviluppo, affatiacmento, anoressia, convulsioni, letargia.\u00a0<\/span>La cbIC si manifesta con microcefalia, deterioramento neurologico acuto e retinico e gravi problematiche cerebrali.\u00a0<\/span>La cbID si manifesta con grave difficolt\u00e0 nell\u2019apprendimento, nel movimento e deambulazione, \u00a0disturbi comportamentali.\u00a0<\/span>La cbIF si manifesta con stomatiti, ipotonia, malformazioni cardiache, rash cutaneo.\u00a0<\/span>La terapia consiste nella somministrazione di compositi al fine di eliminare residui tossici nell\u2019organismo o aumentare l\u2019attivit\u00e0 metabolica carente attraverso iniezioni intramuscolari di idrossicobalamina, con integrazione di L-carnitina e betaina anidra ed acido folico per via orale. Il trattamento porta ad un buon controllo metabolico ed alla correzione dei disturbi ematologici, nella maggior parte dei pazienti tuttavia persiste il ritardo motorio e cognitivo con anomalie oculari.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n DEFICIT DI BETA-CHETOTIOLASI<\/strong>\u00a0=> Il Deficit di Beta-Chetotiolasi \u00e8 una malattia metabolica ereditaria inerente il metabolismo dei corpi chetonici ed il catabolismo della isoleucina.\u00a0La diagnosi precoce, una leggera dieta ipoproteica ed una buona gestione della chetoacidosi, pu\u00f2 evitare conseguenze cliniche.\u00a0<\/span>La malattia si presenta con episodi chetoacidosici solitamente gravi, intermittenti con intervalli asintomatici tra essi. Gli episodi tendono in alcuni casi a presentare letargia o coma. In alcuni casi dagli episodi in questione possono scaturire danni neurologici.\u00a0<\/span>La terapia consiste in infusioni di determinate quantit\u00e0 di glucosio con correzione dell\u2019acidosi, unitamente alla adozione di una leggera dieta ipoproteica.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n DEFICIT DI 3-IDROSSI-3-METILGLUTARIL-COA-LIASI (HMG)<\/strong>\u00a0=> La malattia metabolica ereditaria in questione riguarda il deficit dell\u2019enzima responsabile della chetogenesi e metabolismo della leucina.\u00a0L\u2019insorgenza della malattia si verifica dall\u2019et\u00e0 neonatale al primo anno di vita e si manifesta in crisi acidotica, ipoglicemia ipochetotica e vomito a causa del digiuno o infezioni.\u00a0<\/span>La terapia consiste nell\u2019instaurare una dieta ipoproteica ed evitare episodi di digiuno, unitamente ad assunzione per endovenosa di siero glucosato negli episodi pi\u00f9 acuti.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n DIFETTI DELLA ACIL-COA DEIDROGENASI A CATENA MEDIA (MCAD)<\/strong>\u00a0=> Si tratta di una malattia metabolica ereditaria che consiste nel deficit dell\u2019ossidazione degli acidi grassi nei mitocondri.\u00a0La malattia si manifesta nel neonato dai 3 mesi ai due anni di vita con ipoglicemia ipochetonica, vomito, letargia, convulsioni e coma, che pu\u00f2 avere esito letale in assenza di azione medica.\u00a0<\/span>Vi sono tuttavia alcuni casi di pazienti che non presentano sintomi a vita.\u00a0<\/span>Le crisi nel soggetto si presentano con letargia, convulsioni, arresto respiratorio, epatomegalia e rischio di arresto cardiaco in caso di assenza di terapia di emergenza. A seguito di queste crisi, vi \u00e8 il rischio di lesioni cerebrali che possono sfociare in danni neurologici permanenti.\u00a0<\/span>La terapia ha come primo obiettivo l\u2019evitare il digiuno e l\u2019assunzione di trigliceridi a catena media. Per neonati pazienti in et\u00e0 infantile vi sono indicazioni circa l\u2019adeguato intervallo da adottare tra i pasti.\u00a0<\/span>In presenza di sintomi, vengono assunti carboidrati in compresse per via orale o endovenosa al fine di raggiungere i corretti livelli di glucosio nel sangue.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n DIFETTI DELLA ACIL-COA DEIDROGENASI A CATENA MOLTO LUNGA (VLCAD)<\/strong>\u00a0=> Si tratta di una malattia metabolica ereditaria che consiste nel deficit dell\u2019ossidazione degli acidi grassi a catena molto lunga nei mitocondri.\u00a0La malattia ha 3 fenotipi principali. La forma grave dell\u2019et\u00e0 infantile, esordisce entro il primo anno di vita ed \u00e8 ad elevato tasso di mortalit\u00e0 e si manifesta con ipoglicemia ipochetonica, cardiomiopatia, aritmia cardiaca ed epatopatia. La forma moderata dell\u2019et\u00e0 infantile esordisce dall\u2019et\u00e0 neonatale alla prima infanzia e si segnala ipoglicemia ipochetonica, cardiomiopatia ed il tasso di mortalit\u00e0 \u00e8 basso. La forma miopatica ad esordio tardivo si manifesta generalmente dai 10 anni e si manifesta a seguito di sollecitazioni quali l\u2019esercizio fisico, il digiuno, lo stress e le brusche variazioni di freddo e caldo, in questi casi si riscontrano intolleranza all\u2019esercizio fisico, rabdomiolisi, mialgia e mioblobinuria.\u00a0<\/span>La terapia, da adottarsi in caso di primi segni di scompenso, consiste nell\u2019evitare il digiuno e seguire una dieta povera di grassi a catena lunga, con integrazione di trigliceridi a catena media. I pazienti con forma lieve occorre limitino l\u2019attivit\u00e0 fisica, evitino il digiuno e l\u2019esposizione caldo\/freddo.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n DEFICIT DELLA PROTEINA TRIFUNZIONALE MITOCONDRIALE<\/strong>\u00a0=> Si tratta di una malattia metabolica ereditaria che consiste nel deficit dell\u2019ossidazione degli acidi grassi nei mitocondri.\u00a0Si caratterizza in una forma grave, solitamente letale, che si manifesta con cardiomiopatia, steatosi epatica, neuropatia e miopatia scheletrica. Vi \u00e8 inoltre una forma meno grave che solitamente si manifesta entro i 18 mesi di vita e spesso scaturisce da un digiuno prolungato e\/o una malattia concomitante, anche questa forma pu\u00f2 essere letale.\u00a0<\/span>La forma lieve esordisce in un lasso di tempo che va dai primi mesi di vita sino all\u2019adolescenza e si manifesta con neuropatia periferica con rabdomiolisi episodica, scaturita dal digiuno prolungato, l\u2019esercizio fisico o l\u2019esposizione caldo\/freddo.\u00a0<\/span>Raramente si riscontrano casi con esordio nell\u2019et\u00e0 adulta.\u00a0<\/span>La terapia consiste in una dieta povera in grassi in associazione ad un ridotto apporto di acidi grassi a catena lunga, poi sostituiti da acidi grassi a catena media. Assolutamente vietato il digiuno, evitata l\u2019esposizione caldo\/freddo ed occorre ridurre l\u2019attivit\u00e0 fisica.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n DEFICIT DI UPTAKE DELLA CARNITINA<\/strong>\u00a0=> Si tratta di una malattia metabolica ereditaria che consiste nel deficit dell\u2019ossidazione degli acidi grassi nei mitocondri.\u00a0La patologia, potenzialmente letale, si manifesta con ipoglicemia ipochetonica, letargia ed epatomegalia, difficolt\u00e0 nell\u2019alimentazione. Le cause che innescano le manifestazioni sono generalmente il digiuno e malattie comuni come infezioni delle vie respiratorie e gastroenterite.\u00a0<\/span>Spesso i sintomi si presentano con ipotonia muscolare e cardiopatia infantile progressiva che pu\u00f2 sfociare in una insufficienza cardiaca. In alcuni casi si segnala la presenza di anemia.\u00a0<\/span>Riguardo all\u2019et\u00e0 adulta, nonostante vi sia da segnalare anche la presenza di casi asintomatici, si riscontrano sintomi come la scarsa resistenza all\u2019esercizio fisico e l\u2019affaticamento, aritmie, cardiomiopatia dilatativa e morte cardiaca improvvisa.\u00a0<\/span>Il trattamento consiste nella somministrazione per via orale di L-carnitina in tre dosi giornaliere per la durata di tutta la vita, ci\u00f2 garantisce una ottima prognosi.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n GLICOGENOSI TIPO I<\/strong>\u00a0=> Malattia metabolica ereditaria caratterizzata da accumulo gi glicogeno e grassi in alcuni tessuti ed in particolare di reni e fegato.\u00a0Le manifestazioni avvengono nella prima infanzia e consistono in alti livelli di acido urico nel sangue, alti livelli di\u00a0<\/span>Colesterolo e trigliceridi nel sangue, ingrossamento della milza, acidosi lattica, e crisi convulsive da ipoglicemia, diarrea ed episodi di sanguinamento come epistassi. Nella forma \u201cb\u201d di Glicogenosi di tipo I si riscontra l\u2019insorgenza di malattie autoimmunitarie ed infezioni ricorrenti.\u00a0<\/span>La patologia porta ad osteoporosi, ritardo nella crescita, ritardo nello sviluppo puberale, disturbi renali e sviluppo di tumore al fegato dato da formazione di adenomi epatici.\u00a0<\/span>Il trattamento, attualmente non risolutivo, punta alla prevenzione dell\u2019insorgere di complicazioni mediante dietoterapia. Al fine di evitare l\u2019ipoglicemia sono necessari pasti frequenti, alimentazione artificiale notturna e a seguire l\u2019assunzione di amido crudo per via orale. Per evitare l\u2019acidosi occorre l\u2019assunzione in limitate quantit\u00e0 di fruttosio e galattosio ed assunzione di bicarbonato per via orale. In caso di ipertrigliceridemia si assume colestiramina e statine. In caso di iperuricemia si assume allopurinolo. \u00a0Nel caso di insufficienza renale grave, l\u2019unica opzione \u00e8 rappresentata dal trapianto di rene. Per i casi di carcinoma epatico o non responsivit\u00e0 alla terapia \u00e8 invece necessario il trapianto di fegato.\u00a0<\/span>In caso di presa in carico tempestiva, vi \u00e8 una aspettativa di vita quasi normale.<\/span><\/p>\n \u00a0GALATTOSEMIA CLASSICA<\/strong>\u00a0=> Malattia metabolica rara che consiste nel deficit del metabolismo del galattosio.\u00a0<\/span>I primi sintomi compaiono alla nascita, in concomitanza con l\u2019ingestione di latte materno o in polvere vi sono difficolt\u00e0 alimentari, seguiti da ritardo della crescita, ittero e tendenza ad emorragie ed ipoglicemia (indicatori di un danno epatico). Il quadro degenera successivamente in setticemia e morte entro il primo anno di vita.\u00a0<\/span>Il trattamento consiste in una dieta a basso contenuto di galattosio, con integrazioni di calcio, vitamina D e vitamina K per prevenire la diminuzione della massa ossea.<\/span>Il trattamento purtroppo, bench\u00e8 venga eseguito tempestivamente ed in modo adeguato, pu\u00f2 non scongiurare del tutto l\u2019insorgenza di complicazioni a lungo termine come i deficit motori e cognitivi, la diminuzione della densit\u00e0 ossea e la riduzione della fertilit\u00e0 nella femmina data da disfunzione ovarica. Per queste ragioni occorre un continuo monitoraggio delle condizioni del paziente.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n <\/p>\n ATTENZIONE<\/strong>: Le informazioni contenute in questo sito sono presentate a solo scopo informativo, in nessun caso possono costituire la formulazione di una diagnosi o la prescrizione di un trattamento, e non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto medico-paziente o la visita specialistica.<\/strong><\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section]<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" ESEMPI DI MALATTIE MATABOLICHE EREDITARIE FENILCHETONURIA\u00a0=> Il termine fenilchetonuria (o iperfenilalaninemia) indica la presenza di alti tassi di fenilalanina rispettivamente nelle urine e nel sangue.\u00a0Si riferisce pi\u00f9 spesso alla sindrome fenilchetonurica o PKU, la pi\u00f9 comune malattia pediatrica genetica, dovuta a diversi tipi di mutazioni recessive di un gene localizzato sul cromosoma 12.\u00a0La fenilalanina \u00e8 […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_et_pb_use_builder":"on","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","footnotes":""},"class_list":["post-9","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.cometaemiliaromagna.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/9","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.cometaemiliaromagna.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.cometaemiliaromagna.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.cometaemiliaromagna.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.cometaemiliaromagna.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=9"}],"version-history":[{"count":9,"href":"https:\/\/www.cometaemiliaromagna.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/9\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":263,"href":"https:\/\/www.cometaemiliaromagna.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/9\/revisions\/263"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.cometaemiliaromagna.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=9"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
<\/span>La degenerazione nel lungo termine si ha in una diminuzione della acuit\u00e0 visiva, opacit\u00e0 corneale, astigmatismo, cornea plana ambliopatia e glaucoma.
A livello cutaneo invece si rappresenta con ipercheratosi palmo-plantare con assenza di prurigine, con pigmentazione normale e con dolore talmente intenso da impedire la deambulazione nei casi pi\u00f9 gravi.\u00a0<\/span> La manifestazione di deficit neuro cognitivo di vario livello \u00e8 stata riscontrata in circa la met\u00e0 dei casi.\u00a0Il trattamento si basa su una dieta povera di fenilalanina e tirosina unitamente all\u2019assunzione per via orale di retinoidi per contrastare le lesioni cutaneee. La dietoterapia consente di ridurre l\u2019ipertirosinemia e vanta un rapido miglioramento dei problemi oculocutanei. Ancora incerto l\u2019impatto della dieta sulla prevenzione del danno neurologico.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n